胆道閉鎖症の疑い。検査結果の経過報告

みなさんこんにちは！
まるまるだいです。

先日、子供のことでご報告いたしましたがその経過報告です。

以前のブログはコチラから
www.marumarudai.com

まとめると
○新生児マススクリーニング検査にひっかかりガラクトース血症の可能性あり。
○大学病院で更に詳しく再検査。
○状態から見て胆道閉鎖症かシトリン欠損症。
○シトリン欠損症と断定
○更に、胆道閉鎖症の可能性も出てきた。
○再入院し、胆道閉鎖症の詳しい再検査で入院

現在はこんなところです。
そして、先日検査がある程度終わりましたのでご報告いたします。

胆道閉鎖症の検査

胆道閉鎖症は国にも指定されている特定難病疾患に指定されています。

その詳しい検査を先日から行っていました。

最初は、胆道閉鎖症の可能性は低いと言われていました。

しかし…
その可能性が浮上してきました。

胆道閉鎖症の可能性①

胆道の動き、胆汁が出ていない可能性があること。
胆汁は簡単に説明すると胆のうから分泌される液体です。
脂肪の消化吸収をしやすくするためのものです。

胆道閉鎖症の可能性②

更に詳しく調べると（エコーで）胆のうがみあたらない。
胆のうがなければ、胆汁も当然出るわけもないですね。

胆道閉鎖症の可能性③

うんちが少し白くなってきた。
普通、うんちの色は黄色から茶色。なぜそんな色をしているのかと言うと、もとは胆汁の色なのです。
それが薄くなる、白くなるということは胆汁が出ていない可能性がある。

胆道閉鎖症の可能性④

黄疸が少しでている。
目の白い部分が少しだけ黄色くなっています。
もちろん肌も黄色くなるのですが、私は判断がつかない。
産婦人科で生まれてから退院までも、黄疸の数値が少し高いですね…と言われていましたが。問題になるような数値ではないと判断し退院してきました。退院までの日にだんだんと数値も落ちてきたからです。

検査:胆汁を直接採取する。

上記の4つの観点から胆道閉鎖症の可能性が高いため、鼻から十二指腸まで管を入れて、直接胆汁を採取することになりました。
これで、胆汁がでているかどうかを検査するのとができます。

検査結果

胆汁が出ていないことが判明。
さらに胆道閉鎖症の可能性が高くなりました。

手術

以上の結果から手術をすることになりました。
それは、胆道閉鎖症の治療として行うのではなく、その前段階。
胆のうを目視で確認し、ちゃんと胆管を流れて胆汁が出ているかの検査（手術）をします。

目視ということは、要するにお腹を切って直接見ると言うことです。
胆のうがちゃんと機能しているのか、胆汁はちゃんと流れているのかの確認です。

それが、認められない（胆汁が流れない）場合。
胆道閉鎖症の確定となり、そのまま手術となります。

胆道閉鎖症・シトリン欠損症の専用ミルク

この病気になると、普通のミルクが飲めなくなります。
もちろん、母親から出る母乳でさえも飲めなくなります。
なのでMCTミルクと言う特別なミルクを飲ますことになります。

普通の5倍くらいの高い値段…
先生に診断していただければ、法人より支給されるそうです。

現在では、まだ確定してないため実費…
まだ、生後1ヶ月の娘はそのミルクを4日ほどで全部飲みます。

MCTミルクに変更してから

今までは、普通のミルクと母乳を飲ませていました。
MCTミルクに変更後、ウンチの色に変化がありました。
緑っぽくなりました。
母子手帳にうんちの色の判断のページがあります。

これを見るとちょうど7番までに回復。
以前までは4番～3番でした。

しかし、今度は2番になりました。

なぜそうゆうことが起こるのかわかりません。。

現在は、その手術に向け色々な検査を行っております。

良かったこと

新生児マススクリーニング検査でひっかかったことは本当に不幸中の幸いでした。
親がおかしいな？って判断できるのはウンチの色のみ。
真っ白なウンチであれば気付くことは出来るでしょう。
しかし、娘のように3番～4番の色では育児未経験の人にとっては判断がしづらいわけです。
食欲もあり、体重も順調に増え…見た目からも判断がつかないのですから…

しかし、新生児マススクリーニング検査でひっかかったことによりこれが判明したわけです。

多分、これがなかったら気付いていたのはまだまだ後だったと思います。

胆道閉鎖症だった場合、迅速な対応を取るのと取らないのとでは大きく命にも、これからの成長過程にも大きく変わります。

その期間は生まれてから90日と言われています。

早期の発見で本当に良かった。

娘の状況

特に元気に過ごしています。
先日行った、１ヶ月検診も体重も1キロ増え特に身体の動きも問題ないとのこと。

今も、苦い薬を飲んでがんばっています。
ミルクも普通のものと違いおいしくないのかわかりませんが…
泣きながら飲んでいます。

Twitterで支えてくれる方

以前のブログにも『おしりふきもらいました。』と報告しました。

また、送ってくださった方がいました。

本当にありがとうございます。

このようなことって本当にありがたいです。

嫁とも話していましたが…

『このサイクルを絶やさないようにしよう』

と話をしています。
もらうことを絶やさないではありません。

違う困った人がいれば私たちもそのような行動を取ろうということです。

もちろん、送ってくださった方が困れば何かと援助はしたいと思いますが、また違う形で、困っている方がいれば同じように援助したいなと思います。

そして、その方がまた同じようなことをしてくれれば、どんどん助け合いの輪が広がるのではないかな？と思います。

本当に助かります。

子供のことのTwitter

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あっ！ちなみに、今嫁は懸賞にもはまってまして…そのツイートもしています(笑)
それはお気になさらずに(笑)

今後…

今後も、Twitter＆ブログを通してご報告したいと思います。
先日の子供のブログもいつもの3倍～4倍のみなさまがこられました。
それだけ、気にしている方々がいらっしゃるんだなぁと思いまして。
報告しないと…と勝手に思っています。

また、このブログが同じ不安を持つ方に勇気を与えられればと思っています。